44lI6LC7rwP society.huanqiu.comarticle现实版“香妃”？一新生儿全身散发甜甜的香味，一查发现…/e3pmh19vt/e3prv5gfn<article><section data-type="rtext"><p>出生仅10天、体重2.6KG的糖糖（化名）来自广西梧州市蒙山县，从出生起，糖糖就和别的宝宝不一样——<em data-scene="strong">她精神很差、喂养困难，特别爱睡觉，浑身自带一股甜甜的味道，出汗或者尿尿后，浑身散发出的那种烧焦的枫糖香味会更加明显，洗澡也洗不掉。</em> </p><p><i class="pic-con"><img data-alt="" src="//img.huanqiucdn.cn/dp/api/files/imageDir/112a8c83057d3ebf968f13415698415e.png?imageView2/2/w/1260" /></i></p><p>近日，糖糖安全转运至广西柳州市妇幼保健院，经新生儿科、重症医学科、医学遗传科、营养科等多学科MDT会诊，高度怀疑糖糖患上的是一种罕见病——<em data-scene="strong">枫糖尿病。</em> </p><p>枫糖尿病，为常染色体隐性遗传病，由于支链a酮酸脱氢酶复合体的缺乏所致，<em data-scene="strong">发病率约为1/18.5万</em> 。在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，<em data-scene="strong">正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病</em> <em data-scene="strong">。</em> 因为尿中排出大量的支链α-酮酸，<em data-scene="strong">具有特殊枫糖气味而得名。</em> </p><p><em data-scene="strong">枫糖尿病患者有哪些临床表现？</em> </p><p>1.经典型：最常见，占75%，发病早，往往在新生儿筛查结果出来之前已发病，病情严重，进展迅速。患者多于生后4-7天出现哺乳困难阵发性呕吐、厌食、嗜睡、昏迷、惊厥发作、肌张力增高、酮症酸中毒、低血糖等症状。常在数周或数月内死亡。 </p><p>2.中间型：酶活性约为正常的3%-30%，任何年龄均可发病，表现生长、智能发育落后，可无神经系统体征，应激情况下也可表现为严重的代谢紊乱和脑损伤，甚至致死。 </p><p>3.间歇型：酶活性约为正常的5-20%，间歇发作，间歇期无症状，生长发育正常；多在感染、手术等应激情况下诱发，表现为发作性共济失调和酮症酸中毒。 </p><p>4.硫胺有效型：临床表现与中间型类似，酶活性为正常的2-40%，除了智能发育轻度落后外，无明显神经系统症状。 </p><p>5.脂酰胺脱氢酶缺陷型 罕见，类似中间型，酶活性为正常人0-25%，但往往伴随有严重的乳酸血症，可有神经系统受损，如生长发育延迟、肌张力低下等。 </p><p>得了“枫糖尿症”的糖糖，<em data-scene="strong">天生身体里缺少一种酶，导致她不能代谢蛋白质里的某种氨基酸，</em> 随着这种氨基酸的衍生物在她体内蓄积，对脑组织产生神经毒性作用。简言之，就是糖糖<em data-scene="strong">如果不及时治疗，她会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。</em> </p><p>让人痛心的是，此时的糖糖已经出现了严重失代偿性代谢性酸中毒、氨基酸异常等症状，病情十分危重。广西柳州市妇幼保健院重症医学科综合评估后，建议对糖糖进行连续肾脏替代治疗（CRRT），以清除患儿体内的有害物质，避免病情往更棘手的情况发展。 </p><p>连续肾脏替代治疗（CRRT）是指一组体外血液净化的治疗技术，是所有连续、缓慢清除水分和溶质方式的总称。通俗来说，<em data-scene="strong">就是用一个仪器来代替肾脏代谢，</em> 连续地把宝宝体内的血液引出到体外进行血液净化，以清除宝宝体内的有害物质，纠正水电解质紊乱，确保营养支持，促进肾功能恢复及清除各种细胞因子、炎性介质。 </p><p><i class="pic-con"><img data-alt="" src="//img.huanqiucdn.cn/dp/api/files/imageDir/cf8565acd01b33f669cae6142ee6c15c.png?imageView2/2/w/1260" /></i></p><p>重症医学科副主任张森雄说，新生儿的血管细、血容量小、体重低，CRRT治疗在操作上远比成人难得多，能成功运用于救治新生儿更是相当不容易，更何况是如此低体重的孩子。 </p><p>为了确保CRRT治疗实施顺利，医生们制定了严密周全的医疗诊疗、护理计划。最终，经过2次连续血液净化后，<em data-scene="strong">糖糖的病情逐渐平稳，并顺利脱离呼吸机，</em> 并于9月2日转入新生儿科做进一步治疗。 </p><p><em data-scene="strong">健康知识小科普</em> </p><p>医生介绍，像枫糖尿病此类罕见基因病，父母同时是致病基因的携带者，将有25%的几率生下遗传病患儿，在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）或产前诊断进行防控。 </p><p>如果孩子已经出生，则应尽快完成新生儿筛查，早筛查、早诊断、早治疗。糖糖如能在症状前开始饮食治疗，有较大机会能存活。如果在发病后开始治疗，患儿可能遗留不可逆性脑损害。 </p></section></article>1631580136078责编：秦璐敏<a href="https://mp.weixin.qq.com/s/W2mornTZVf5xf89edTdCHA" >杭州交通918</a>163158013607811[]{"email":"qinlumin@huanqiu.com","name":"秦璐敏"}